Einblicke in unser Leben:
Unser Weg mit der Diagnose
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Unser Weg mit der Diagnose
Das Leben stellt uns manchmal vor Herausforderungen, auf die wir nicht vorbereitet sind. Eine Diagnose kann alles verändern – den Alltag, die Zukunftspläne, die Art, wie man das Leben betrachtet. Wir haben das selbst erlebt und möchten hier unsere Erfahrungen teilen. Diese Seiten sind nicht nur ein Rückblick auf unsere ersten Tage nach der Diagnose, sondern auch eine Sammlung von Erlebnissen, Herausforderungen und Erkenntnissen, die uns auf unserem Weg begleitet haben.
Das Leben stellt uns manchmal vor Herausforderungen, auf die wir nicht vorbereitet sind. Eine Diagnose kann alles verändern – den Alltag, die Zukunftspläne, die Art, wie man das Leben betrachtet. Wir haben das selbst erlebt und möchten hier unsere Erfahrungen teilen. Diese Seiten sind nicht nur ein Rückblick auf unsere ersten Tage nach der Diagnose, sondern auch eine Sammlung von Erlebnissen, Herausforderungen und Erkenntnissen, die uns auf unserem Weg begleitet haben.
Unsere ersten Tage nach der Diagnose
Es gibt Tage im Leben, die sich tief in die Seele brennen. Tage, die man niemals vergisst, weil sie einen in Sekunden aus der Normalität reißen und in eine völlig neue Realität katapultieren. Der Tag, an dem wir erfuhren, dass unsere Tochter Elisa an Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel leidet, war genau so ein Tag.
Wie alles begann...
Elisa war kurz vor ihrem ersten Geburtstag, als wir begannen, uns mit ihrer Entwicklung genauer zu beschäftigen. Sie krabbelte noch nicht, nutzte ihre linke Körperhälfte weniger als die rechte, hatte eine Fußfehlstellung und eine leichte Kopfasymmetrie. Doch für uns war sie einfach perfekt.
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Ein Sonnenschein, eine Bereicherung für unser Leben. Wir wollten sie nicht unter Druck setzen, nicht vergleichen – ihr einfach die Zeit geben, die sie brauchte.
Trotzdem begannen wir mit Untersuchungen. Wir besuchten einen Spezialisten in Bochum, starteten mit Physiotherapie und bekamen eine Überweisung zum Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) sowie zur Frühförderstelle – Begriffe, die für uns damals völlig fremd waren. Die Frühförderstelle war der erste Ort, an dem man uns sagte: “Da stimmt etwas nicht.” Und im SPZ fiel dann ein Wort, das uns den Boden unter den Füßen wegzog: Behinderung.
Unsere Tochter, behindert? Nein. Das passte nicht. Elisa war langsamer als andere Kinder, ja. Aber behindert? Sie war doch einfach nur sie selbst.
Die Ärzte schickten uns zu einem Humangenetiker. Dort wurde Elisa auf verschiedene genetische Syndrome untersucht, unter anderem das Angelman-Syndrom. Die Wartezeit auf das Ergebnis zog sich über Wochen – sechs endlose Wochen voller Unsicherheit. Dann die Erleichterung: keine Auffälligkeiten. Kein Angelman-Syndrom, keine genetische Veränderung.
Wir atmeten auf. Für uns war das Thema damit abgeschlossen. Elisa war einfach nur individuell, ihre Entwicklung eben etwas anders.
Doch unsere neue Kinderärztin, der wir unglaublich dankbar sind, dass sie nicht locker gelassen hat, hatte eine andere Idee. Sie kannte einen Humangenetiker, der meinte, dass die bisherigen Untersuchungen nicht in die richtige Richtung gegangen waren. Er schlug einen weiteren Test vor – einen Test, bei dem nicht nur Elisa, sondern auch mein Mann und ich Blut abgeben mussten, um die gesamte genetische Konstellation zu untersuchen.
Wir zögerten. Wollten wir das wirklich wissen? Was, wenn einer von uns schuld war? Was, wenn wir erfuhren, dass wir etwas vererbt hatten, das Elisa krank gemacht hatte?
Nach schlaflosen Nächten entschieden wir uns: Wir machen diesen letzten Test. Und dann ist Schluss.
Der Tag der Diagnose – Ein Albtraum in schwarz-weißen Buchstaben
Sechs bis acht Wochen später kam dann ein Anruf. Unsere Kinderärztin war krank aber die Praxismitarbeiterin wollte uns nicht länger warten lassen und teilte mit, dass das Ergebnis vorliegt. Wir trafen die Entscheidung: Ohne Termin. Ohne Erklärung. Einfach ein Brief , mit einer Diagnose, die wir nicht kannten:
Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel.
Wir hatten niemanden, der uns erklärte, was das bedeutete. Also taten wir das, was jeder tun würde: Wir googelten.
Und was wir fanden, riss uns in ein Loch aus Angst, Verzweiflung und Hoffnungslosigkeit.
Die ersten Treffer sprachen von:
• schweren körperlichen und kognitiven Beeinträchtigungen
• schlechten Prognosen für die Lebenstauglichkeit
• einer Lebenserwartung von deutlich unter zehn Jahren
Wir lasen Erfahrungsberichte von Eltern, deren Kinder mit dieser Krankheit nicht einmal ein Jahr alt wurden. Wir lasen, dass Kinder mit dieser Krankheit scheinbar gesund in den Kindergarten gingen – und plötzlich verstarben.
An diesem Montagabend, in unserem Esszimmer, brach unsere Welt zusammen.
Wir weinten, wir schrien, wir konnten nicht atmen vor Angst. Was, wenn unsere Tochter nicht alt wird? Was, wenn ihr etwas passiert?
Zum ersten Mal fühlten wir eine Art von Schmerz, die sich nicht in Worte fassen lässt. Es war nicht nur Trauer. Es war Verzweiflung. Es war Ohnmacht. Es war Wut.
...und Keto in unser Leben kam
Dann lasen wir weiter. Und zwischen all den niederschmetternden Informationen tauchte ein Hoffnungsschimmer auf:
Die ketogene Ernährung.
Kein Medikament. Keine Heilung. Aber eine Chance.
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Wir erfuhren, dass das Gehirn eines gesunden Menschen seine Energie aus Glukose (Zucker) gewinnt. Doch bei Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel kann Elisa diesen Zucker nicht richtig verarbeiten. Ihr Gehirn bekommt also nicht genug Energie, um sich zu entwickeln.
Die Lösung? Fett!
Durch die ketogene Ernährung kann ihr Gehirn lernen, anstelle von Zucker Ketone als Energiequelle zu nutzen. Und es gab Berichte, die zeigten: Kinder mit dieser Krankheit konnten sich besser entwickeln, wenn sie diese spezielle Ernährungsform konsequent einhielten.
In diesem Moment war uns klar: Wir müssen sofort loslegen.
Wir wussten nichts über die ketogene Ernährung. Keine Details, keine genauen Berechnungen – nur, dass es unsere einzige Chance war. Also begannen wir noch in derselben Nacht, alles zu lesen, was wir dazu finden konnten.
Es war der Beginn eines neuen Kapitels. Ein Kapitel voller Unsicherheiten, voller Fehler, voller Lernprozesse – aber auch voller Hoffnung.
Dieser Abend war der schlimmste unseres Lebens. Aber er war auch der Moment, in dem wir beschlossen, nicht aufzugeben. Elisa ist unser Kind. Unser Wunder. Und wir tun alles, damit sie die bestmögliche Zukunft hat.
Heute, fast ein Jahr später, wissen wir so viel mehr. Wir wissen, dass Prognosen aus dem Internet nicht immer die Wahrheit sind. Wir wissen, dass Elisa nicht definiert ist durch ihre Krankheit. Wir wissen, dass sie gute Chancen hat und sehr stabil ist. Wir wissen, dass sie ein glückliches Leben führen kann – mit unserer Unterstützung, mit der richtigen Ernährung, mit all der Liebe, die wir ihr geben können.
Ja, wir haben Angst – jeden Tag. Ja, wir kämpfen jeden Tag. Aber wir haben auch gelernt, dass Hoffnung stärker ist als jede Statistik.
Sie ist unsere Tochter. Unser Herz. Unsere Welt.
Ein Jahr voller Lernen, Fehler und Erkenntnisse
In den letzten fast zwölf Monaten haben wir so viele Erfahrungen gesammelt – wunderschöne und schreckliche Momente erlebt. Unser Leben hat sich vollkommen verändert. Wir mussten ganz neu lernen, wie wir unser Kind ernähren. Jedes Gramm Fett, jedes Milligramm Kohlenhydrate, jede Mahlzeit – alles muss genau berechnet werden. Und ja, wir haben viele Fehler gemacht. Aber wir haben auch so unglaublich viel gelernt.
Wir haben gelernt, was wirklich wichtig ist im Leben. Gesundheit, Familie, Liebe – alles andere ist nebensächlich. Wir haben gelernt, dass wir weiterleben dürfen und müssen. Dass wir nicht nur für Elisa stark sein müssen, sondern auch für uns selbst.
Warum wir Butter & Avocado gegründet haben
Genau deshalb haben wir Butter & Avocado ins Leben gerufen. Wir wissen, wie schwer es ist, sich all die wichtigen Informationen mühsam selbst zusammenzusuchen. Wir haben erlebt, wie viele Fragen unbeantwortet bleiben und wie viele Unsicherheiten es gibt. Mit Butter & Avocado wollen wir all unsere Erfahrungen teilen – die guten und die schwierigen. Wir möchten einen Ort schaffen, an dem Wissen übersichtlich, verständlich und gebündelt zur Verfügung steht. Ein Ort, an dem Familien wie wir Unterstützung finden, ohne sich in endlosen Recherchen zu verlieren. Denn niemand sollte diesen Weg alleine gehen müssen.
Erstes Kindergartenfest nach der Diagnose
Manchmal gibt es Momente, die sich tief ins Gedächtnis einbrennen – nicht, weil sie besonders schön sind, sondern weil sie uns an unsere Grenzen bringen. Einer dieser Momente war für uns das Abschiedsfest von Elisas Eingewöhnungskindergarten, nur wenige Wochen nach ihrer Diagnose.
Abschiedsfest mit neuen Herausforderungen
Elisa hatte bis zum Sommer letzten Jahres (2024) zweimal wöchentlich einen kleinen Eingewöhnungskindergarten besucht. Eine Gruppe aus neun Kindern, alle ohne Beeinträchtigungen, die langsam an den regulären Kindergartenalltag herangeführt wurden. Nach den Sommerferien würden sie sich trennen und in ihre jeweiligen Kindergärten gehen. Zum Abschied sollte es ein gemeinsames Fest auf einem Hof geben – ein Grillabend mit allen Familien.
Es hätte ein schöner Moment sein können. Doch für uns war es der erste große Test in einer Situation, die wir selbst noch kaum verstanden.
Ein neues Leben mit der Diagnose
Erst wenige Wochen zuvor hatten wir erfahren, dass Elisa eine chronische Krankheit hat – eine Diagnose, die unser Leben von einem Tag auf den anderen komplett auf den Kopf stellte. Die ketogene Ernährung war für uns damals noch ein undurchschaubares Labyrinth. Wir hatten uns nur mühsam erste Informationen aus dem Internet zusammengesucht, wussten, dass Kohlenhydrate reduziert werden müssen und dass auch das Eiweiß begrenzt ist. Aber das entscheidende Puzzlestück – dass Fett der Hauptbestandteil ihrer Ernährung sein musste – hatten wir damals noch nicht verstanden.
Das bedeutete vor allem eins: Elisa war ständig hungrig.
Das Fest beginnt – und wir sind nicht vorbereitet
Wir hatten uns bemüht, etwas für sie vorzubereiten: ein fettigeres Schweinesteak, ein bisschen grünen Salat und ein selbstgebackenes Low-Carb-Focaccia, von dem sie allerdings nur ein kleines Stück essen durfte – das hatten wir immerhin schon ausgerechnet.
Doch wir hatten nicht damit gerechnet, wie schwer dieser Nachmittag für uns werden würde.
Schon als wir ankamen, fühlten wir uns fehl am Platz. Die anderen Kinder liefen fröhlich umher, redeten, spielten, tobten. Sie holten sich jederzeit Brötchen, Baguettes, Kekse – und dann kamen die Herzchenwaffeln am Stiel, liebevoll von einer anderen Mutter gebacken. Jedes Kind hielt eine in der Hand, knabberte daran, lachte. Jedes – außer Elisa.
Ein Hunger, den wir nicht im Stande waren, stillen zu können
Wir hatten keine Alternative für sie. Nichts, das wir ihr in dem Moment hätten geben können. Und während die anderen Kinder weiter naschten, zog sich das mit dem Grillen in die Länge. Niemand hatte wirklich Hunger, weil sie ja schon zwischendurch gegessen hatten. Aber Elisa hatte Hunger. Einen Hunger, den sie nicht verstand und den wir nicht lindern konnten.
Sie begann zu schreien. Erst ungeduldig, dann verzweifelt. Ein Wutanfall, weil sie Hunger hatte. Kein Ablenken, kein Tragen, kein Beruhigen half. Und zum ersten Mal fühlten wir die volle Wucht dieser Krankheit – nicht nur medizinisch, sondern auch sozial.
Der Moment, der uns klarmachte, wie viel wir noch lernen mussten
An diesem Tag wurde uns bewusst, dass unser bisheriges Wissen nicht ausreichte. Dass wir unsere Tochter nicht nur „irgendwie“ ketogen ernähren konnten, sondern dass wir verstehen mussten, was das bedeutete – und dass wir immer vorbereitet sein mussten.
Heute wissen wir:
• Wir brauchen immer ketogene Snacks als Alternative, wenn wir unterwegs sind.
• Wir müssen es schaffen, spontan sicherer auf verschiedene Situationen reagieren zu können. Vorbereitung ist alles!
• Elisa kann sich nicht selbst helfen – also müssen wir vorausdenken.
Dieser Tag war hart. Aber er war auch ein Wendepunkt. Er hat uns gezeigt, dass wir nicht einfach mit der Situation leben können – sondern dass wir aktiv Lösungen finden müssen. Und das haben wir getan.
Heute ist Elisa nicht mehr das einzige Kind auf einem Fest ohne Essen. Heute wissen wir, dass es absolut nicht notwendig ist, bei einer ketogenen Ernährung zu hungern. Und wir können Herzchenwaffeln inzwischen auch prima ketogen.
Unser heilpädagogischer Kindergarten
Ein Ort zum Wachsen, für jedes Kind
Es ist ein großes Glück, dass Elisa in einem so liebevollen und gut begleiteten Umfeld aufwachsen darf.
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Es ist ein großes Glück, dass Elisa in einem so liebevollen und gut begleiteten Umfeld aufwachsen darf. Unser heilpädagogischer Kindergarten ist ein Ort, an dem Kinder mit besonderen Bedürfnissen gesehen, verstanden und individuell gefördert werden – und gleichzeitig ein Ort, an dem auch Kinder ohne Einschränkungen ganz selbstverständlich dazugehören.
Der gegenseitige Respekt und die Haltung, jeden Menschen so anzunehmen, wie er ist, machen diesen Kindergarten zu etwas ganz Besonderem. Hier begegnet man sich mit Offenheit, Wärme und echtem Interesse – unabhängig von Fähigkeiten oder Entwicklungsstand.
Therapie dort, wo das Leben stattfindet
Ein weiterer großer Schatz dieses Kindergartens: Elisa erhält ihre Physiotherapie direkt vor Ort.
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Ein weiterer großer Schatz dieses Kindergartens: Elisa erhält ihre Physiotherapie direkt vor Ort, ebenso arbeitet die Logopädin gezielt mit ihr im vertrauten Kindergartenumfeld. Die Therapeutinnen sind fest in den Alltag eingebunden – sie nehmen an den Mahlzeiten, an Morgenkreisen oder Spielen teil. So kann gezielte Förderung ganz natürlich und bedarfsorientiert stattfinden.
Hat eines der Kinder einen schlechten Tag, fällt die Therapie einfach aus – ohne Druck, ohne Zwang. An besonders guten Tagen darf es dafür auch mal etwas mehr sein. Diese flexible und kindgerechte Herangehensweise sorgt dafür, dass jedes Kind in seinem Tempo wachsen darf.
Jedes Kind zählt – und wird gesehen
Was diesen Kindergarten so einzigartig macht, ist die individuelle Förderung jedes einzelnen Kindes.
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Was diesen Kindergarten so einzigartig macht, ist die individuelle Förderung jedes einzelnen Kindes. Ob mit oder ohne Unterstützungsbedarf – jedes Kind wird mit seinen Stärken, Interessen und Entwicklungspotenzialen als eigenständige Persönlichkeit wahrgenommen und begleitet.
Das schafft Raum für echte Teilhabe, spürbare Entwicklungssprünge und vor allem: glückliche Kinder, die aufblühen dürfen.
Kleine Gruppen – große Aufmerksamkeit
In Elisas Gruppe sind nur neun Kinder, die von vier engagierten und liebevollen Erzieherinnen begleitet werden.
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In Elisas Gruppe sind nur neun Kinder, die von vier engagierten und liebevollen Erzieherinnen begleitet werden. Dadurch ist es möglich, ganz gezielt auf jedes einzelne Kind einzugehen – mit Geduld, Zuwendung und einem guten Verständnis für die unterschiedlichen Anforderungen. Die Erwachsenen haben genügend Zeit, um die Kinder beim Essen zu begleiten und ihnen zu helfen. Auch für gemeinsames Spielen und gezielte Förderung bleibt Raum. Elisas spezielles Essen bringen wir jeden Tag vorbereitet mit – im Kindergarten wird es dann zu den regulären Essenszeiten ganz einfach an sie ausgegeben. Das klappt wunderbar und gibt uns als Familie große Sicherheit.
Gemeinsame Feste – voller Freude und Miteinander
Was in diesem Kindergarten so schön ist, sind die vielen liebevoll organisierten Feste.
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Ob das Erntedankfest, das tolle SpiSpoTo im Hülsparkstadion oder kleine Feiern im Jahreslauf – die Kinder haben immer sehr viel Spaß und die Feste sind mit viel Liebe vorbereitet.
Kleine Tasche, große Erkenntnis
Seit dem allerersten Kindergartenfest nach Elisas Diagnose haben wir viel dazu gelernt.
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Vor gut einem Jahr waren wir in der ketogenen Ernährung noch unsicher, Elisa hatte häufig Hunger weil wir nicht richtig wussten, was wir ihr zu essen gegen können. Heute wissen wir: Gute Vorbereitung ist alles.
Bei jedem Fest haben wir nun unsere eigene Tasche dabei – gefüllt mit passenden Snacks, Getränken und allem, was Elisa braucht, um den Tag unbeschwert genießen zu können. Beim SpoSpiTo hatten wir zum Beispiel ein paar frische Erdbeeren, Kekse und Nüsse dabei. Auch der obligatorische Notfall-Neoh-Crunch darf natürlich nicht fehlen. Das gibt nicht nur uns Sicherheit, sondern ermöglicht Elisa, ganz selbstverständlich dabei zu sein und die Feste genauso zu feiern wie alle anderen Kinder auch. Außerdem hilft die Vorbereitung dabei, auch die anderen Mahlzeiten des Tages direkt so zu planen, dass die Nährstoffverteilung sitzt, obwohl häufig ja durch ein Fest, der Tagesablauf immer etwas durcheinander gerät.
Kontakt
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